什么是基因：

  基因由人體細胞核內的DNA（脫氧核糖核酸）組成，基因是DNA分子上的具有遺傳效應的功能片段，是遺傳信息的基本單位它是生命的操縱者和調控者，是決定生命健康的內在因素基因排序決定了人類的遺傳變異特性。人類基因組研究是一項生命科學的基礎性研究。有科學家把基因組圖譜看成是指路圖，或化學中的元素周期表；也有科學家把基因組圖譜比作字典。但不論是從哪個角度去闡釋，破解人類自身基因密碼，以促進人類健康、預防疾病、延長壽命的科學發展的必經之路。

什么是基因檢測：

  基因檢測又稱為DNA測序，基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達?；�因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

基因檢測的方法：

一般分為三種，生化檢測、染色體分析和DNA分析。1.生化檢測生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。2.染色體分析染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。3.DNA分析DNA分析主要用于識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

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